Sammanfattning av SMS-konferensen 30 maj 2015 (Smith-Magenis syndrom)

By | juni 3, 2015

Så var helgen som är större än både OS och Eurovision tillsammans över. Tolv familjer som har barn med Smith-Magenis syndrom (SMS) träffades på den östgötska landsbygden. Dessutom deltog andra som ville lära sig mer om SMS, såsom personal inom kommun, skola och barnomsorg. Totalt var vi cirka 90 personer som samlades för att lära oss mer om detta syndrom.

Första föreläsare var Ann Nordgren, docent och överläkare, klinisk genetik på Karolinska Institutet.

Ann Nordgren Smith-Magenis 2015-05-30

Ann berättade, förutom mycket värdefull information om Smith-Magenis syndrom, även allmänt om Sveriges nya satsning på sällsynta sjukdomar (sådana som färre än 1 på 10000 har):

  • Totalt handlar det om cirka 8000 olika diagnoser.
  • 80% tros ha genetisk orsak.
  • Många har komplexa symptombilder.
  • Stora orättvisor inom landet! Patienter erbjuds mycket varierande nivå av utredning (även inom samma landsting). Slumpen avgör om en patient blir utredd ordentligt.
  • Många får aldrig en diagnos.

Därför har Socialstyrelsen inrättat NFSD (Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser), som samordnar ett antal regionala CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser) dit läkare och omsorgspersonal kan vända sig.

Gendiagnostiken går nu oerhört snabbt framåt. Bara under de senaste åren har forskarna lärt sig att diagnosticera tusentals nya syndrom. Mitt råd är därför att som förälder stå på sig och kräva att få en gendiagnostik-utredning av sitt barn om man misstänker att barnet kan ha någon ovanlig diagnos. I Sverige finns nu cirka 20 kända fall av Smith-Magenis syndrom. Rent statistiskt borde det finnas minst ett par hundra. Mörkertalet är alltså jättestort.

Nästa föreläsare var Maria Bauer, beteendevetare med specialisering på svåra klienter/patienter med allvarlig aggressionsproblematik där hot, våld och självskador ingår.

Maria Bauer Smith-Magenis syndrom 2015-05-30

Maria pratade mycket om bemötande. Personer med Smith-Magenis syndrom kan i de flesta fall inte själva styra över sitt problemskapande beteende. Därför är det vi i omgivningen som måste anpassa vårt bemötande.

  • Problem med arbetsminnet (korttidsminnet)
    • En SMS-person kan ha svårt att lära sig av misstag. Gör samma misstag om och om igen.
    • Det gäller att avleda och hitta pedagogiska strategier för hur man gör istället.
  • Situationsbundet lärande
    • SMS-personers kunskap kan vara bunden till miljö. Att lära sig något i en miljö (t ex på förskola) betyder inte nödvändigtvis att de klarar samma sak i annan miljö (t ex hemma).
    • De kan behöva lära sig samma sak flera gånger om, i olika miljöer.
  • Förväntansångest
    • SMS-personer kan ha stor känslighet inför nya krav.
    • Försök undvika att visa förväntningar och krav.
  • Brist på mental beredskap
    • SMS-personer har brist på fantasi. Leder till oförmåga att anpassa sig. Stor oro vid förändringar och lätt att falla in i gamla mönster och beteenden när de inte vet vad som skall hända. Oron visas inte alltid direkt.
    • Försök att alltid förbereda SMS-personer om det går.
  • Trötthet
    • Beteendeproblemen blir större vid trötthet.
    • Håll koll på trötthetskurvan över tid. Försök underlätta och undvika jobbiga saker under tröttheten.
  • Revir
    • SMS-personer har svårt med sociala koder. Kan ha problem med beröring. Deras personliga revir ser annorlunda ut.
    • Lär dig hur deras personliga revir fungerar och respektera så mycket som möjligt.

Jag rekommenderar starkt att se Maria Bauers föreläsningar som spelats in av Utbildningsradion.

De två sista föreläsarna var professor Chris Oliver och forskaren Lucy Wilde från University of Birmingham.

Chris Oliver and Lucy Wilde Smith-Magenis 2015-05-30

Chris och Lucy tog upp ett antal problemområden som är typiska för Smith-Magenis syndrom:

  • Kommunikation
  • Sömnproblem
  • Autism-frågan
  • Impulsivitet
  • Överdrivet uppmärksamhetssökande och personfixering
  • Självskadebeteende, aggression och explosiva utbrott

Sömnproblemen är enligt Chris det som allra mest korrelerar med föräldrarnas stress. Jag kan själv intyga att jag känner igen alla dessa problemområden och att sömnen är det allra mest kritiska. Sömnproblemen är det som gör Smith-Magenis syndrom till ett av de allra tuffaste för föräldrarna. Forskning visar att personer med Smith-Magenis syndrom har en helt annan Melatoninkurva, vilket kan förklara att de blir pigga nattetid och sömniga dagtid. Att medicinera med Melatonin ger dock inte några större mätbara effekter.

Glöm alla vanliga sömnråd. ”Trial and error” är det som gäller för att hitta något som fungerar för varje barn. Viktigt att kolla andningen och eventuell reflux från magsäcken till matstrupen. Att sova på eftermiddagen kan till exempel leda till bättre nattsömn. Att titta på en iPad kan också hjälpa vissa barn att somna. I vissa fall behöver man låsa dörrar och larma i huset för att barnen inte skall skada sig.

Personer med Smith-Magenis syndrom diagnostiseras ofta med ASD (Autism Spectrum Disorder). Framför allt är det repetitivt beteende som ger utslag i testerna. Beteendeprofilen skiljer sig ändå jämfört med ”vanlig autism”, då Smith-Magenis personer har större frekvens av repetitiva frågor och uppmärksamhetssökande från sina favoritpersoner. Deras uppmärksamhetssökande och ofta ständiga behov av föräldrarnas uppmärksamhet är alltså en del av autismdiagnosen.

Profile of behavior - SMS Profile of behavior - Autism

Intelligenskvoten (IQ) ligger på i genomsnitt 40-50. Det är alltså inte bara beteendemässigt och socialt de är funktionshindrade. Däremot kan de ha en överraskande hög förmåga med datorer. Min 3-åriga dotter har exempelvis lyckats installera ett spel på iPad:en (och var helt överlycklig över detta).

Enligt Lucy Wilde kan beteendeproblemen, aggression och självskadebeteende, vara ett sätt att få föräldrarnas uppmärksamhet. Detta riskerar att förstärkas om de får föräldrarnas uppmärksamhet som ”belöning” för sitt beteende.

Ett annat samband Lucy har hittat är mellan impulsivitet och aggressivitet. Detta samband är specifikt för Smith-Magenis syndrom och beror antagligen på försämrad känslomässig kontroll.

Det som jag har återberättat i denna bloggartikel är naturligtvis bara en mindre del av allt som presenterades på denna heldagskonferens. Föreläsarna hade så mycket att berätta att vi utan problem hade kunnat fortsätta i flera dagar. Det som presenterades var den allra senaste forskningen, i vissa fall ännu inte publicerad, och erfarenheter från några av världens främsta experter. Denna konferens är jag mycket tacksam över att ha fått deltaga i.

Vill du veta mer om Smith-Magenis syndrom så rekommenderar jag att du besöker patientföreningens hemsida.