Smith-Magenis syndrom fakta

By | februari 3, 2015

Det finns redan många beskrivningar ur medicinsk synvinkel av Smith-Magenis syndrom (SMS). När LL fick sin diagnos hittade jag nog det mesta på en dag. Däremot finns inte så mycket skrivet om allt det där andra… Varför får barnet så många utbrott vid middagsbordet? Kommer barnet att få några kompisar alls i framtiden? Är man okej som förälder om man låter barnet spela iPad i flera timmar? Frågor som, i alla fall i den praktiska vardagen, är betydligt viktigare än de medicinska frågorna. Därför är det denna typ av frågor jag främst har tänkt skriva om.

En liten sammanfattning av symptomen och orsakerna vill jag ändå ta upp.

Symptom

  • Sömnen! Detta är ett av de allra tydligaste symptomen och knäckande jobbigt. Innan vi fick diagnosen så sökte vi specialistläkarhjälp för de extrema sömnproblemen. Tyvärr fick vi ingen hjälp som hjälpte särskilt mycket. Vad vi har hört från andra föräldrar så verkar det i alla fall bli lite bättre när barnen blir äldre.
  • Utbrott! Visst brukar även andra barn bli arga och få utbrott ibland, men dessa utbrott är på en helt annan nivå. Utbrotten kan vara i flera timmar och bli så intensiva och våldsamma att barnen blir en fara för både sig själva och omgivningen. Oftast kommer utbrotten hemma, i bilen eller på andra hemmastadda miljöer för barnen. På dagis har LL aldrig fått något riktigt utbrott förutom en kväll när det skulle vara julfirande. Däremot kan hon bli så arg i bilen att hon headbangar mot stolen.
  • Kommunikationsproblem! I genomsnitt lär sig barn med Smith-Magenis syndrom att tala vid 7 års ålder. Vissa lär sig aldrig tala. Vår LL verkar heller inte förstå särskilt många ord ännu, fast hon är 3,5 år. Jag tror att hon har haft svårt att förstå meningen med att kommunicera. Nu på senare tid har vi ändå gjort stora framsteg med TAKK (tecken som alternativ och kompletterande kommunikation). Teckenspråk är mindre abstrakt och enklare för barn att ta till sig än talat språk.
  • Utvecklingsstörning. Alla barn med Smith-Magenis syndrom jag känner till har en tydlig utvecklingsförsening och utvecklingsstörning. Tidigt märkte jag att min dotter LL inte hade motivationen att lära sig saker. Varför sitta upp när man kan ligga ner? Varför lära sig gå? Man fick försöka lura henne på alla tänkbara sätt att träna. Hon är nu 3,5 år och skulle nog nätt och jämt klara en 18-månaderskontroll på BVC. Däremot visar hon ett osedvanligt stort intresse för vår iPad och har snabbt lärt sig ett antal spel! Mycket hänger nog samman med att hon inte har utvecklat ett språk (förrän vi på senare tid började med tecken). Utan språk är det svårt att utveckla sitt abstrakta tänkande.
  • Autistiska drag. Detta har flera föräldrar vittnat om. Specialintressen och mycket stor fascination för detaljer, såsom att kunna sitta i timmar och glo på YouTube-klipp på ”surprise eggs” (ägg med små leksaker i). Andra föräldrar har berättat att deras barn minns vad en person hade på sig för kläder flera år efteråt. Hemma hos oss ser LL mycket noga till att vi inte glömmer stänga någon skåpslucka eller dörr. Fasta rutiner är oerhört viktigt för henne. Ibland när hon får utbrott förstår man bara inte vilka rutiner eller regler man har brutit mot.
  • Karakteristiskt utseende. Det är inte lika uppenbart som vid exempelvis Downs syndrom, men om man ser en grupp barn med Smith-Magenis syndrom tillsammans så ser man likheten tydligt. Det är något gemensamt med ansiktsdragen. Munnen är dessutom oftast öppen och tungan verkar vara för stor. En sak till med LL är att hon har samma typ av veck tvärs över handflatan som är typisk för Downs syndrom. Detta har jag inte läst om någonstans så det kanske inte är så vanligt.
  • Problem att svälja och tugga. Det är ganska otäckt när ens barn sätter i halsen. Länge så kunde man också hitta resterna från senaste måltiden kvar uppe i gommen långt efter att LL ätit färdigt. När hon var mindre så var det ett mycket begränsat urval av barnmat som gick att servera. Liknande har vi hört från flera andra föräldrar. Operation verkar kunna hjälpa ibland.

Orsak

  • Smith-Magenis syndrom orsakas av en medfödd förändring av den ena kromosomen i kromosompar 17 (17p11.2). Antingen genom en mikrodeletion (en saknad del) eller mutation (förändring). Uppskattningsvis 1 på 25000 personer föds med denna förändring, som inträffar slumpmässigt.
  • Gemensamt för alla med Smith-Magenis syndrom är att genen RA1 (retinoic acid-induced gene 1) har påverkats. Det är skadan på denna RA1-gen som orsakar de flesta symptomen. RA1-genen producerar RA1-protein, en ovanlig typ av protein som kallas transkriptionsfaktor och styr överföringen av genetisk information från DNA till RNA. Det är alltså en mycket viktig funktion denna gen och detta protein har.
  • Dessutom finns även andra gener i närheten av RA1-genen som kan vara påverkade. Detta kan ha betydelse för variationen i symptom mellan olika personer.
  • Sömnproblemen beror mycket på att personer med Smith-Magenis syndrom har en omvänd dygnsrytm i produktionen av hormonet Melatonin. Melatonin är ett sömnhormon som produceras i vår kropp när det är mörkt. För personer med Smith-Magenis syndrom produceras hormonet när det är ljust istället, vilket gör dem sömniga dagtid istället för nattetid. Att medicinera med Melatonin på kvällen hjälper lite, men är långt ifrån tillräckligt för att komma tillrätta med sömnproblemen.

DNA strings

Diagnos

  • Nästan inga läkare känner till Smith-Magenis syndrom. Typiskt sett så upptäcks syndromet när man gör omfattande utredningar och då kör ett mycket stort antal tester. Vi höll på med utredningen i ett år och det var många smärtsamma tester för LL. I vårt fall upptäcktes syndromet med hjälp av Array-CHG, där man jämför DNA mellan barn och föräldrar. En annan metod är FISH, där man använder en sorts ”målsökande och självlysande prober” för att leta efter en viss DNA-sekvens. Båda metoderna ger en tillförlitlig diagnos och är enkla för patienten (bara ett blodprov).

Rent statistiskt så borde det finnas närmare 400 personer i Sverige med diagnosen. I patientföreningen finns det dock färre än 20. Därför måste det uppenbarligen vara ett stort mörkertal med personer som fått andra diagnoser såsom autism eller psykiatriska diagnoser.

Namnet Smith-Magenis syndrom kommer från de två forskare som först upptäckte syndromet: Ann Smith och Ellen Magenis. Syndromet upptäcktes redan 1986, men förmodligen är det färre än 1000 personer i hela världen som har fått diagnosen.

Varje år den 17 november är det Smith-Magenis Awareness Day. Att man valt den dagen beror på att kromosombiten som fattas sitter på just 17p11.2. Det är en dag som brukar uppmärksamma mycket av de berörda familjerna.

Mer läsning

Föreningen Smith-Magenis syndrom