Skratt och tårar – del 1

By | december 11, 2014

Fredagen den 4:e oktober 2013. I ett sterilt rum på Klinisk Genetik i Lund. Inte anar vi att vi skall få ett dramatiskt besked som förändrar hela våra liv.

LL Smith Magenis

Hösten 2011 föddes vår älskade LL (”lilla liten”). Då en förlossning utgör en inte obetydlig hälsofara för E, min fru, så var allt minutiöst planerat. Då LL inte behagade påbörja resan ut på egen hand inom utsatt tid så bokades en tid för ”igångsättning”. Vad jag minns användes en medicin som hette Cytotec. Resultatet blev extremt kraftiga värkar och en förlossning utom all kontroll och ingen tid att ge någon form av smärtstillande. En barnmorska berättade att hon aldrig hade varit med om liknande under sina över tjugo år i yrket. Detta gjorde mig naturligtvis orolig för LLs välbefinnande. Jag reagerade också på att hon inte gav hals så som storasyster hade gjort, inte ens när hon råkade bli kraftigt nedkyld. Dessutom andades hon med ett djupt rosslande som fick oss, och även sjukhusets personal, oroade över om hon verkligen fick det syre hon behövde. Något kändes väldigt annorlunda redan då.

December 2014. 02.50 (på natten). LL yr runt i sovrummet. I sängen bredvid mig är det en blöt pöl i våra urtvättade lakan. Min tur att gå upp eftersom E, min fru, tog senaste passet ett par timmar tidigare. Tvättar rumpan på LL och konstaterar att pyjamasbyxorna allihop befinner sig i tvätten. Den som uppfinner blöjor som verkligen håller en hel natt borde få Nobelpriset. 03.30. Nappen flyger genom luften och LL kastar sig omkring i sängen i protest. Hur vågar jag anstå mig att föreslå en napp? Det blir ytterligare ett besök i köket för att fixa en ny flaska välling. 03.50. LL ligger och skrattar högljutt i sängen. Ett tydligt tecken på att hon är på väg att somna. 04.00 Efter att LL somnat går jag ner i källaren och lägger mig. Är klarvaken, så jag får läsa Facebook-inlägg och Text TV-nyheter på min iPhone tills jag blir trött nog. 04.45. Lägger ifrån mig iPhonen och känner hur tröttheten börjar få grepp om mig igen. Tappar fullständigt koll på tiden. Fullständigt omtöcknad hör jag LLs favoritprogram Pingu och små fötter som springer omkring i gillestugan. 06.30. Vaknar till ackompanjemang av högljudda marimbor från min iPhone. Hasar mig uppför källartrappan för en lägeskoll. E sitter i morgonrock med en kopp kaffe. LL tydligen vaken sedan minst en timme. Vi gör snabbt upp om vem som skall ta vilka bestyr med LL denna morgon. Samarbetsviljan från LL brukar vara långt ifrån på topp på morgonen, vilket gör att vi helt enkelt får välja vem som skall ta vilka strider. 07.40. Jag lämnar hemmet med LL och storasyster i bilen. LL får ett mindre utbrott då jag tillfälligt stannar i en T-korsning. Tur att jag kommit ihåg att låsa bildörrarna. 07.55. LL skiner som en sol då hon kramar mig och skall vinka hejdå. Alla samarbetsproblem försvinner magiskt varje morgon då vi passerar grinden till förskolan. Jag upplyser förskolepersonalen innan jag går: LL har sovit ungefär som vanligt.

Jag hade alltsedan förlossningen en gnagande oro. Oron höll jag ganska mycket för mig själv, men jag kunde inte låta bli att jämföra LLs utveckling med vad jag mindes av storasysters framsteg i motsvarande ålder. LL visade föga intresse för omgivningen eller att lära sig sitta upp, krypa eller att härma oss andra. Jag blev mer och mer övertygad om att något var allvarligt fel. Autism kanske, eller en hjärnblödning då hon föddes? Rosslandet fortsatte, ibland så illa att vi var rädda att hon skulle kvävas. Maten var också ett stort problem eftersom hon satte nästan allt i halsen som inte var fullständigt mosat eller i flytande form. Andra besynnerligheter var att hon kunde ramla ur sängen eller dunka huvudet hårt i golvet utan att bli ledsen. Överhuvudtaget fick hon aldrig några tårar. En besynnerlig detalj till var att hon hade simhud mellan två av tårna på varje fot.

LL Smith Magenis 2

Hösten 2012. Jag är med LL på barnavårdscentralen för ettårskontroll. Jag har tagit över som föräldraledig sedan drygt en månad tillbaka. Vi har varit på barnavårdscentralen många gånger tidigare med henne för vår oro, så det är egentligen inte så stora nyheter. Det blir lite frågor och visning av vad hon klarar eller inte klarar. Det visar sig att av 6 saker som de allra flesta ettåringar klarar så kan hon bara en. Läkaren och barnmorskan konfererar en stund för sig själva. Därefter träffas vi igen och läkaren säger att han nog ändå tycker det är bäst att remittera LL till specialistbarnläkare. Han undrar om vi har något emot det, vilket jag meddelar att vi tvärtom tycker att han absolut skall göra. Jag var redan vid det här laget ganska väl bevandrad genom forum på nätet om olika symptom på småbarn och vilka undersökningar som görs.

En månad senare träffade vi barnspecialistläkaren. Rosslet misstänktes vara astma. Vi var glada att få en möjlig diagnos och äntligen få prova något som kanske hjälper. Ett antal utredningar drogs igång. Det blev kontroll med magnetkamera som visade att hon i alla fall inte hade någon hjärnskada. Det blev många besök hos barnsjukgymnast och barnpsykolog. De körde hela provtagningsbatteriet på henne, stack henne med nålar och tog även en ganska stor bit hud från hennes överarm. Övriga i familjen fick också lämna DNA-prov. LL var vid denna tid fullständigt livrädd för sterila korridorer och personer i vita rockar. Tänk om sjukvården kunde skapa miljöer som inte skrämde barn så mycket.

Sommaren 2013. Inga provtagningar har gett några resultat och vi har inte fått någon diagnos. LL har blivit inskriven vid Habiliteringen, men på grund av semestertider så kommer inget egentligen igång förrän efter sommaren. Vi får en tid hos en annan neurolog för LLs sömnproblem. Jag har då fört en sömndagbok i ett par veckor som visar på den extremt dåliga sömnen. Själv har jag sedan början av det året fått sova mellan 3-5 timmar per dygn. Både E och jag är fullständigt utmattade eftersom vi inte har någon som helst avlastning. Jag har läst på nätet om Melatonin, som tydligen har hjälpt vissa barn med sömnrubbningar. Neurologen har först ingen hjälp att ge, men då vi vädjar desperat så skriver han ut Melatonin. Tydligen är det inte godkänt som läkemedel för barn, så han måste ansöka om licensförskrivning. Han förvarnade om att detta naturligtvis kommer ta tid och det hade han helt rätt i. Vi hittar en snabbare lösning så länge. I USA säljs Melatonin receptfritt, vilket innebär att min bror i New York kan köpa ut åt oss. Vi kör samma dosering som läkaren hade förskrivit och krossar tabletterna till ett pulver som vi blandar med välling för att få LL att dricka. Sömnen blir knappt bättre, men även 15 minuter per extra dygn är ett stort framsteg när man sover så här lite.

Ett par månader senare fick vi en kryptisk kallelse till Klinisk Genetik för rådgivning. Vad vi visste så hade inga prover gett någon diagnos. Ville de göra nya prover på LL? Vad handlade det om för rådgivning? Så begav vi oss dit den 4:e oktober 2013 fullständigt ovetandes om vad som väntade. Vi fick träffa en överläkare som började med att fråga oss om vår yrkesbakgrund och jobb. Därefter drog han en kort introduktion om gener och ärftlighet. Jag förstod inte riktigt syftet med detta och ställde frågan om de hade någon konkret diagnos av LL. Till min förvåning svarade han ja.

Smith Magenis pin

Beskedet kommer som ett slag i magen. Jag tappar fullständigt talförmågan och känner tårarna försöka tränga sig fram. Bredvid mig ser jag hur E bryter ihop. Jag flyttar mig för att hålla om henne. Vi håller om varandra, stilla utan att säga ett ord. Läkaren säger att ”det är okej att gråta” och ”vi har ingen brådska”. Till sist får jag fram att han kan fortsätta. Det han just har beskrivit stämmer fullständigt in på LL och förklarar allt senaste två åren. LL har en mikrodeletion av ett antal baspar på kromosom nr 17. Det inträffar ungefär 1 gång på 25000 och har fått ett eget namn: Smith-Magenis syndrom. Symptomen är bland annat sömnstörning, utvecklingsstörning, hyperaktivitet, stereotypt beteende, anpassningsproblem och självskadebeteende. Allt hopp om att LL skulle kunna leva ett vanligt liv dör, där och då. Jag frågar läkaren om det inte finns något vi kan göra, exempelvis genterapi. Bra fråga säger läkaren, men tyvärr har inte gentekniken nått så långt ännu. Vi får en kopia på en vetenskaplig rapport med oss hem och tips om att kontakta patientföreningen.

Jag hade redan varit övertygad om att något var allvarligt fel och det var då faktiskt en lättnad att få en riktig diagnos. Nu hade vi något konkret att gå vidare med och kunde komma i kontakt med andra med liknande erfarenheter. LL var trots allt samma lilla solstråle i våra liv som hon varit innan. Den eftermiddagen och kvällen läste jag allt jag kunde hitta på nätet om Smith-Magenis syndrom. Bland det bästa var ett nyhetsbrev från Ågrenska och Cillas blogg. Jag började läsa Cillas äldsta blogginlägg och det var som att läsa om oss själva och LL. Jag visade Cillas blogg för E, som då tog kontakt med Cilla redan samma kväll.

December 2014. Kl 05.30. Jag och LL sitter uppe och tittar på Pingu. Jag har datorn i knät medan jag sitter och författar dessa rader. LL skrattar plötsligt högt åt Pingu som just slängt en snöboll på sin kompis sälen. Filmen blir roligare för varje gång hon ser den. Humor har hon i alla fall!